سوالات متداول در خصوص غربالگری نوزادان

هزینه غربالگری نوزادان در ایران چقدر است؟

در زمان نگارش این مقاله در مهر 1401 هزینه غربالگری نوزادان برای شناسایی بیش از 50 اختلال متابولیک با استفاده از روش LC-MS/MS برابر 1،516،000 ریال می باشد.

آیا هزینه های غربالگری نوزادان در ایران بالاست؟

هزینه های مربوط به غربالگری نوزادان باعث شده است تا خیلی‌ از والدین با اطلاع از این هزینه ها، از انجام تست های غربالگری نوزادان منصرف گردند. انجام تست های غربالگریِ نوزادان، موجب شناسایی بیماری های متابولیکی می شوند که ممکن است در آینده باعث اختلالات گوناگون در نوزادان گردند. شایان ذکر است که هزینه غربالگری نوزادان برای سه بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود G6PD در طرح ملی سراسری غربالگری در بدو تولد رایگان می باشد. اما والدین با تقبل هزینه های منطقی می توانند بیش از 50 بیماری متابولیک را در بدو تولد نوزادان شناسایی و در جهت درمان آنها اقدام نمایند.

هزینه خرید کیت غربالگری نوزادان چقدر است؟

کیت های غربالگری نوزادان به منظور انجام آزمایشات غربالگری توسط مراکز غربالگری نوزادان مورد استفاده قرار می گیرند. تنها تولید کننده کیت های غربالگری نوزادان در ایران، شرکت توسعه فناوری پایا همسان می باشد که این کیت ها را در دو مدل PH NBS و PH NBS-D تولید می نماید. این کیت ها امکان انجام آزمایشات به هر دو روش مشتق سازی و غیر مشتق سازی را فراهم می نمایند. آزمایشگاه های غربالگری نوزادان می توانند جهت کسب اطلاع از هزینه های خرید این کیت ها با واحد فروش شرکت توسعه فناوری پایا همسان تماس حاصل نمایند.

غربالگری متابولیک نوزادان چیست؟

غربالگری متابولیک نوزادان یک آزمایش خاص برای تشخیص بیماری ‌های مادرزادی نوزادان. هدف از غربالگری، شناسایی نوزادانی است که به اختلالات متابولیک مبتلا هستند و به آنها کمک می کند تا در اسرع وقت درمان شوند.

غربالگری متابولیک نوزادان چگونه انجام می شود؟

غربالگری متابولیک نوزاد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای کودک و ریختن آن بر روی کاغذ صافی مخصوص انجام می شود. کاغذ صافی پس از خشک شدن، جهت انجام آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود. خون خشک شده نوزادان بر روی کاغذهای صافی توسط آزمایشگاه مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و نوزادانی که در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری هستند، شناسایی می شوند.

غربالگری نوزاد چند مرحله است؟

غربالگری متابولیک نوزاد یک مرحله ای است که با گرفتن نمونه خون از پاشنه نوزادان صورت می گیرد. در صورتی که بنا به تشخیص پزشک یا آزمایشگاه نیاز به تکرار آزمایش غربالگری (غربالگری دوم نوزاد) باشد، به والدین نوزاد اطلاع رسانی می گردد.

آیا آزمایش غربالگری به کودک آسیب می رساند؟

نمونه گیر از یک لانست کوچک استریل برای گرفتن نمونه خون از پاشنه پای کودک استفاده می کند. تنها دردی که نوزاد ممکن است احساس کند، سوزش نیش مانند ناشی از نمونه گیری است که به سرعت از بین می رود. به یاد داشته باشید که مزایای غربالگری نوزادان، مانند جلوگیری از اختلال در یادگیری کودکان و مشکلات جدی پزشکی، بسیار بیشتر از دردی است که کودک آن را احساس می کند.

آیا آزمایش غربالگری عوارض جانبی دارد؟

تنها عارضه جانبی غربالگری، خطر عفونت در محل پاشنه پای نوزاد است که این خطر بسیار جزئی می باشد. از آنجایی که برای گرفتن نمونه ابتدا پاشنه پای نوزادان تمیز شده و سپس از یک لانست استریل جهت نمونه گیری استفاده می شود، خطر عفونت بسیار کم خواهد بود.

بهترین زمان غربالگری نوزاد چه زمانی است؟

غربالگری نوزادان 24 تا 48 ساعت پس از تولد نوزاد انجام می شود. در برخی شرایط، اگر نمونه خون در 24 ساعت پس از تولد نوزاد گرفته شود، نتایج غربالگری معتبر نخواهد بود.

تفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد چگونه است؟

نتیجه مثبت آزمایش غربالگری نوزاد به این معنی است که کودک ممکن است در معرض خطر بالاتری برای داشتن یک یا چند مورد از بیماری های متابولیک باشد. مثبت بودن آزمایش بدان معنا نیست که نوزاد قطعاً بیمار می باشد. بلکه بایستی آزمایشات تشخیصی تکمیلی انجام شده و در صورت تأیید بیماری، درمان سریعاً آغاز گردد. روش درمان بسته به نوع بیماری، شامل رژیم های مخصوص غذایی و دارو می باشد. اگر نتیجه آزمایش کودک مثبت بود به والدین نوزاد اطلاع رسانی می شود. اما توصیه می گردد که والدین نوزاد، خود پیگیر دریافت نتیجه آزمایش باشند.

در صورتیکه آزمایشات تکمیلی طبیعی باشند، آیا نیاز به انجام کاری می باشد؟

خیر، در صورتیکه آزمایشات تشخیصی تکمیلی طبیعی باشند، نیازی به انجام آزمایشات اضافی نیست و این بدان معنی است که آزمایش غربالگری اولیه “مثبت کاذب” بوده اند.

اگر نوزاد سالم به نظر برسد نیازی به انجام آزمایش غربالگری وجود دارد؟

اکثر نوزادانی که دارای بیماری های متابولیک هستند در دوره نوزادی سالم و طبیعی به نظر می رسند. هدف آزمایش غربالگری، شناسایی نوزادان دارای مشکلات متابولیک و کمک به درمان آن ها پیش از جدی شدن بیماری است. تنها به این دلیل که کودک شما سالم به نظر می رسد به این معنی نیست که او سالم است و توجه نمودن به توصیه های پزشک ضروری است.

هیچ یک از افراد خانواده من دارای سابقه بیماری های متابولیک نمی باشند، آیا همچنان نیاز به انجام آزمایشات غربالگری می باشد؟

بله اکثر نوزادانی که با غربالگری متابولیک نوزادان شناسایی می شوند، سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. بسیاری از آنها حتی ممکن است خواهر و برادر سالم داشته باشند. داشتن سابقه خانوادگی طبیعی لزوماً به معنای سالم بودن نوزاد نیست.

آیا غربالگری متابولیک نوزاد همه اختلالاتی که ممکن است کودک را بیمار کند، آزمایش می کند؟

خیر، تست غربالگری متابولیک نوزاد فقط برخی از اختلالاتی که ممکن است نوزادان را بیمار کند، بررسی می کند. اختلالاتی که در غربالگری نوزادان مورد بررسی و آزمایش قرار می گیرند، توسط گروهی از متخصصان تعیین می شوند. آنها اختلالاتی را انتخاب می کنند که از طریق لکه های خون خشک شده قابل تشخیص بوده و درمان موثری برای آن ها وجود داشته باشند. متأسفانه، اختلالاتی وجود دارند که میتوانند منجر به بیماری کودکان شوند که در حال حاضر درمانی برای آن ها وجود ندارد یا با استفاده از فناوری غربالگری فعلی، قادر به تشخیص آن ها نیستیم.

چرا گاهی نیاز به تکرار آزمایش غربالگری نوزاد است؟

تکرار آزمایش غربالگری به آزمایشگاه این امکان را می دهد تا برخی از اختلالاتی که ممکن است در غربالگری اولیه نشان داده نشده اند را تشخیص دهد. دلایل دیگری که ممکن است منجر به تکرار آزمایش غربالگری نوزادان شود این است که چیزی در آزمایش غربالگری اولیه غیر طبیعی باشد. در نتیجه آزمایشگاه بخواهد نتایج را مجددا بررسی کند یا اینکه اولین نمونه خون به دلیل مشکل در نحوه نمونه گیری، قابل استفاده نباشد. در هر صورت تکرار آزمایش غربالگری بایستی از 7 روزگی به بعد انجام شود.

آیا بایستی حتماً آزمایش غربالگری متابولیک نوزاد را انجام دهم؟

با پزشک اطفال خود صحبت کرده و در این خصوص با او مشورت نمایید. قبل از گرفتن این تصمیم مهم مطمئن شوید که تمام اطلاعات را در اختیار دارید. توجه داشته باشید که بیشتر نوزادان سالم به نظر می رسند، حتی اگر دارای اختلال متابولیکی باشند که آسیب پزشکی قابل توجهی به آنها وارد کند. این اختلالات در غربالگری نوزاد قابل شناسایی می باشند. شما این انتخاب را دارید که آزمایش غربالگری نوزاد را انجام ندهید. اما به یاد داشته باشید که این تصمیم مهم بر سرنوشت کودک شما تاثیرگذار خواهد بود.