۳۰ آبان، ۱۴۰۱

بیماری گالاکتوزمی

گالاکتوزمی یک اختلال موروثی نادر در متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن در تبدیل گالاکتوز به گلوکز تأثیر می گذارد. گالاکتوز همان قند موجود در […]
۲۳ آبان، ۱۴۰۱

بیماری فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل کتونوری که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن […]
۱۵ آبان، ۱۴۰۱

رابرت گاتری پدر غربالگری نوزادان

دکتر رابرت گاتری را پدر غربالگری نوزادان می دانند. او اولین کسی بود که آزمایش غربالگری نوزادان را برای بیماری فنیل کتونوری (PKU)، که یک بیماری […]
۸ آبان، ۱۴۰۱

تاریخچه غربالگری نوزادان

تاریخچه غربالگری نوزادان ریشه در دهه ‌های 1950 و 1960 دارد. در آن زمان دکتر رابرت گاتری یک آزمایش خون برای غربالگری بیماری فنیل کتونوری (PKU) […]