دسته بندی نشده

گالاکتوزمی یک اختلال موروثی نادر در متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن در تبدیل گالاکتوز به گلوکز تأثیر می گذارد. گالاکتوز همان قند موجود در […]

بیماری فنیل کتونوری که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن […]

دکتر رابرت گاتری را پدر غربالگری نوزادان می دانند. او اولین کسی بود که آزمایش غربالگری نوزادان را برای بیماری فنیل کتونوری (PKU)، که یک بیماری […]

تاریخچه غربالگری نوزادان ریشه در دهه ‌های 1950 و 1960 دارد. در آن زمان دکتر رابرت گاتری یک آزمایش خون برای غربالگری بیماری فنیل کتونوری (PKU) […]