غربالگری

غربالگری نوزاد یک اقدام پیشگیرانه برای تشخیص نقایص متابولیک ژنتیکی است. کارنیتین آزاد و آسیل کارنیتینها نشانگرهای اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAO) یا اسیدوری آلی (OA) […]