پیشینه بالینی غربالگری نوزادان

غربالگری نوزاد یک اقدام پیشگیرانه برای تشخیص نقایص متابولیک ژنتیکی است. کارنیتین آزاد و آسیل کارنیتینها نشانگرهای اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAO) یا اسیدوری آلی (OA) و اسیدهای آمینه نشانگر نقص متابولیک اسید های آمینه هستند.

اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAO)

اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از حدود 20 نقص در انتقال اسیدهای چرب و بتا-اکسیداسیون در میتوکندری هستند، که به عنوان اختلالات اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. اختلالات FAO به دلیل فقدان یا کمبود آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه یا اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند که منجر به تاخیر در رشد ذهنی و جسمی می شوند.

اختلالات اسیدوری ارگانیک (OA)

اسیدوری های ارگانیک (OA) یک دسته مهم از اختلالات متابولیک ارثی هستند، که به دلیل نقص در مسیرهای متابولیک میانی کربوهیدرات ها، اسیدهای آمینه و اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. این نقص، باعث تجمع اسیدهای آلی در بافت ها و دفع آنها در ادرار می شود، که در نهایت، منجر به بروز علائم بالینی متعدد از جمله اسیدوز متابولیک، کتوز، هیپرآمونمی، اختلال رشد، عفونت یا کما می شود.

آمینو اسیدوپاتی ها

در این نقص ارثی، به صورت فقدان یا فعالیت بیولوژیکی جزئی آنزیم های دخیل در متابولیسم اسیدهای آمینه منعکس می شود. در نتیجه، غلظت اسیدهای آمینه تحت تاثیر قرار گرفته و متابولیت های آنها در بدن نوزاد افزایش می یابد. این تغیرات غلظت، می تواند اثرات مضر شدیدی بر سلامت نوزاد از جمله مرگ در پی داشته باشد. اختلالات اسید آمینه با حمایت پزشکی و اعمال محدودیت های تغذیه ای، مکمل ها و رژیم تغذیه ای خاص که مصرف یک اسید آمینه یا در برخی موارد مصرف پروتئینها را محدود می کند، مدیریت می شوند.

موارد استفاده

کیت های کامل PH NBS/PH NBS-D برای اندازه گیری و ارزیابی نیمه کمی اسیدهای آمینه، غلظت کارنیتین آزاد و آسیل کارنیتین در نمونه های خون خشک شده روی کاغذ صافی برای غربالگری نوزاد در نظر گرفته شده است. مقادیر ارزیابی‌شده این آنالیت‌ها و ارتباط آن‌ها با یکدیگر به منظور ارائه پروفایل‌های غلظت آنالیت است که اختلال متابولیک را در غربالگری نوزادان تفسیر می‌کند.