رابرت گاتری پدر غربالگری نوزادان

دکتر رابرت گاتری را پدر غربالگری نوزادان می دانند. او اولین کسی بود که آزمایش غربالگری نوزادان را برای بیماری فنیل کتونوری (PKU)، که یک بیماری مهلک در کودکان خردسال است، در اوایل دهه 1960 در ایالات متحده معرفی کرد. در حالی که امروزه استفاده از کاغذ فیلتر گاتری جهت نمونه گیری خون از پاشنه در غربالگری نوزادان برای بسیاری از پزشکان کاملاً شناخته شده است، اما بسیاری از افراد از داستان انجام اولین آزمایش غربالگری نوزادان توسط دکتر گاتری بی اطلاع هستند.

زندگی شخصی

دکتر گاتری در سال 1916 در شهر ماریونویل در ایالت میسوری به دنیا آمد و در شهر مینه سوتا بزرگ شد. او در سال 1942 مدرک پزشکی و سپس در سال 1946 دکترای باکتری شناسی را از دانشگاه مینه سوتا به دست آورد. در 12 سال اول زندگی کاری دکتر گاتری، او یک دانشمند سرطان شناس در موسسه Roswell Park در بوفالو نیویورک بود. در خلال این مدت، جان، پسر دوم دکتر گاتری، در سال 1947 با معلولیت ذهنی به دنیا آمد. پس از آن در سال 1958 خواهرزاده 15 ماهه او به PKU مبتلا شد. به گفته خود دکتر گاتری، تولد دومین پسرش بود که او را برانگیخت تا تحقیقاتی را با هدف پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی و ناتوانی های رشدی دنبال کند. تولد خواهرزاده او بود که توجه وی را به عللِ قابلِ درمانِ عقب ماندگی ذهنی جلب کرد.

ایده ی غربالگری نوزادان

در سال 1957، دکتر گاتری در بخش محلی انجمن ایالتی کودکان عقب مانده در بوفالو بسیار فعال شده بود. دکتر گاتری از دکتر رابرت وارنر، مدیر مرکز تازه تاسیس توانبخشی کودکان در بیمارستان کودکان بوفالو دعوت کرد تا در جلسه ماهانه این سازمان سخنرانی کند. فعالیت دکتر وارنر در درمان کودکان مبتلا به اختلالات رشدی، توجه دکتر گاتری را به خود جلب نمود. در جلسات بعدی با دکتر وارنر، دکتر گاتری در مورد علاقه خود به پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی به دلیل اختلالات موروثی متابولیک بحث کرد.

دکتر وارنر و دکتر میچل روبین، رئیس بخش اطفال در بیمارستان کودکان، بعداً دکتر گاتری را متقاعد کردند که در سال 1958 از موسسه سرطان به بیمارستان کودکان بوفالو منتقل شود. به پیشنهاد دکتر روبین، دکتر گاتری شروع به توسعه روش جدیدی برای پایش سطح فنیل آلانین نمود. او با اصلاح آزمایشات باکتریایی که در تحقیقات سرطان خود استفاده کرده بود، تکنیکی را برای پایش بیماری PKU ابداع کرد.

این آزمایش برای پایش سطح فنیل آلانین در خون کودکان تحت درمان با رژیم غذایی با فنیل آلانین پایین ایجاد شد. به زودی مشخص شد که می توان از این آزمایش به عنوان یک مکانیسم غربالگری برای جلوگیری از تاخیر در رشد و عقب ماندگی در بیماران PKU استفاده نمود. در آزمایش اصلی از کاغذ صافی آغشته به سرم استفاده می شد که این روش دارای دشواری هایی بود. دکتر گاتری متوجه شد که جهت نمونه گیری خون از پاشنه نوزادان می توان از کاغذ صافی استفاده نمود و او این کار را عملی کرد.

شروع غربالگری نوزادان

غربالگری بیماری PKU با استفاده از این روش برای اولین بار در سال 1960 برای آزمایش عقب ماندگی ذهنی کودکان در مدرسه ایالتی نیوآرک ترتیب داده شد. نمونه‌های خون کودکان بر روی کاغذ صافی (کاغذ گاتری) جمع‌آوری شد و با روش مهار باکتریایی طراحی شده توسط دکتر گاتری، سطح فنیل آلانین مورد آزمایش قرار گرفت. این آزمایش با موفقیت تمام موارد بیماری PKU که قبلاً تأیید شده بوند و همچنین چهار مورد که قبلاً با غربالگری ادرار تشخیص داده نشده بودند، را شناسایی کرد. در سال 1961، آزمایشگاه دکتر گاتری شروع به دریافت کاغذهای صافی حاوی نمونه های خون نوزادان از دو بیمارستان جیمزتاون نمودند.

با افزایش تقاضا، دکتر گاتری پدر غربالگری نوزادان از دفتر کودکان ایالات متحده (United States Children’s Bureau) بودجه ای دریافت کرد تا غربالگری نوزادان برای بیماری PKU را به صورت ملی انجام دهد. این بودجه منابعی را در اختیار دکتر گاتری قرار داد تا بتواند کارخانه ای کوچک را در کنار بیمارستان کودکان بوفالو تأسیس نموده و مواد مورد نیاز جهت انجام آزمایش غربالگری بیماری PKU را فراهم کنند.

در عرض دو سال، 400،000 نوزاد از 29 ایالت مورد آزمایش قرار گرفتند که منجر به شناسایی حداقل 39 مورد بیماری PKU در نوزادان شد. غربالگری نوزادان برای بیماری PKU نشان داد که در ایالات متحده تقریباً از هر 10،000 نوزاد یک مورد به این بیماری مبتلاست. نکته مهم این است که با این روش جدید غربالگری، همه موارد بیماری PKU مورد شناسایی قرار گرفته و این امر امکان انجام درمان برای همه بیماران شناسایی شده را فراهم می کند.

تصویب قانون اجباری شدن غربالگری

تحت تأثیر موفقیت ها و تلاش های دکتر گاتری پدر غربالگری نوزادان، انجمن ملی کودکان عقب مانده (National Association for Retarded Children) در اواسط دهه 1960 برای تصویب قانون اجباری شدن غربالگری بیماری PKU لابی نمود. در سال 1967، 37 ایالت قوانینی را تصویب کردند که غربالگری بیماری PKU را در همه نوزادان اجباری می کرد. امروزه هر 50 ایالت آمریکا چنین قوانینی را وضع نموده اند.

بزرگترین دستاورد غربالگری بیماری PKU در نوزادان این است که افراد را با این سوال روبرو می کند که آیا می توان از طریق روش های تشخیص زودهنگام مشابه، از سایر بیماری ها نیز پیشگیری نمود. به زودی مشخص شد که پاسخ به این سوال مثبت است. در اواخر دهه 1960، غربالگری بیماری های ژنتیکی نوزادان به بخشی از مراقبت های بهداشتی نوزادان در ایالات متحده تبدیل شد. اکثر برنامه های غربالگری نوزادان در ایالات متحده اکنون از طیف سنجی جرمی پشت سر هم (MS/MS) به عنوان ابزار اصلی برای تجزیه و تحلیل لکه های خونی استفاده می کنند. فهرست بیماری های شناسایی شده توسط غربالگری نوزادان امروزه همچنان در حال گسترش است و فیبروز کیستیک (cystic fibrosis) اخیراً به لیست بیماری های غربالگری شده توسط اکثر ایالات اضافه شده است.

پایان زندگی پدر غربالگری نوزادان

دکتر رابرت گاتری در 23 ژوئن 1995 در سن 78 سالگی درگذشت. او به مدت 53 سال با همسرش زندگی کرد و صاحب شش فرزند شد. امروزه، برنامه‌ های توسعه یافته غربالگری نوزادان مبتنی بر سیستم جمع‌ آوری خون ابداع شده توسط دکتر گاتری برای تشخیص زودهنگام بیماری ‌های متابولیک، به عنوان سنگ بنایی برای بهبود سلامت کودکان در ایالات متحده و جهان ادامه دارد.