مراکز غربالگری متابولیک نوزادان

برای تشخیص زودهنگام بیماری های متابولیک مادرزادی در بدو تولد، از غربالگری نوزادان در مراکز غربالگری نوزادان استفاده می شود. تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک مادرزادی می‌تواند باعث مشکلات ذهنی و جسمی مانند عدم تحرک، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، ناتوانی در صحبت کردن، سندرم داون و غیره شود. در صورت تأخیر در تشــخیص و درمان بیماری­های متابولیک مادرزادی، می تواند مشکلات ذهنی و جسمی، هم چون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.

پیدایش طیف سنجی جرمی MS/MS به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متابولیک می باشد که ظهور این روش تعداد بیماری­هایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد را افزایش داده است. MS/MS یک ماده واحد را اندازه نمی گیرد، بلکه مجموعه ای از متابولیت ها را شناسایی و تعیین مقدار می کند. ارزیابی ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS  انجام گشته و می تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت میان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافی جهت تشخیص حدود 60 بیماری متابولیک ارائه دهد.

مراکز غربالگری متابولیک نوزادان

آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک در بسیاری از کشورهای پیشرفته به یک امر عادی بدل شده ولی در کشور ما بدلیل هزینه های تکنیک MS/MS و عدم آشنایی با آن، در مراکز غربالگری نوزادان تنها تعداد محدودی از بیماریهای متابولیک که نیازی به MS/MS ندارند مانند سه بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود G6PD بصورت سراسری و در بدو تولد  غربالگری می شوند.

مراکز غربالگری متابولیک نوزادان در ایران

در حال حاضر غربالگری نوزدان به روش MS/MS بصورت آزمایشی و در چند استان مانند تهران، اصفهان و … در حال اجرا می باشد. در سایر استان ها در صورت درخواست والدین یا توصیه پزشک نوزاد، نمونه گیری انجام می شود و جهت انجام آزمایشات به مراکز مشخص شده توسط وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی ارسال می شوند. در باقی موارد والدین نوزاد می توانند با مراجعه مستقیم به مراکز مشخص شده نسبت به انجام آزمایش غربالگری نوزدان جهت تشخیص حدود 60 بیماری اقدام نمایند. در ادامه تعدادی از مراکز غربالگری نوزادان معرفی شده است.

• آزمایشگاه اریترون: آزمایشگاه اریترون که یکی از یشرفته‌ترین آزمایشگاه های ایران است که خدمات غربالگری سلامت نوزادان، غربالگری و پیشگیری سرطان، خدمات تشخیص پزشکی و بالینی، ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس، پاتولوژی و سیتوپاتولوژی را ارائه می‌دهد. این آزمایشگاه در شهر اصفهان مستقر می باشد.
• مبتکران اگاه هدف
• مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان: مرکز تحقیقات رشد و تکامل فعالیت رسمی خود را با هدف ارتقا کیفیت رشد و تکامل کودکان در کشور  در بیمارستان مرکز طبی کودکان از سال 1386 به عنوان یکی از مراکز مصوب دانشگاه علوم پزشکی تهران آغاز نمود. این مرکز در حال حاضر با در اختیار داشتن فضای مناسب و به روزترین تجهیزات از قبیل دستگاه هایی همچون  LC-MS/MS تلاش دارد با همکاری در برنامه کشوری غربالگری بیماریهای متابولیک وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی گامی مهم در ارتقای بهداشت کودکان کشور بردارد.
• آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری: آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر از سال ۱۳۸۰ و در شهر ساری بعنوان یک مجموعه آزمایشگاهی مستقل فعالیت و خدمات خود را در زمینه آزمونهای تشخیص طبی آغاز نموده آزمایش غربالگری نوزدان یکی از اصلی ترین خدمات این مرکز می باشد.
• آزمایشگاه رازی بابل: آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل در سال 1361 در شهرستان بابل در شمال ایران تاسیس شد. این آزمایشگاه یکی از بزرگترین آزمایشگاه های خصوصی از نظر فضا می باشد. آزمایشگاه متابولیک به عنوان بخشی از آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل باعث شده تا این آزمایشگاه در غربالگری و تشخیص متابولیک نوزادان در ایران پیشگام باشد.
• موسسه پزشکی نسل امید: این موسسه در سال 1385 و به دلیل نیاز ضروری به وجود یک مرکز جامع و مجهز، جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی نوزدان، در استان تهران تاسیس شده است.
• آزمایشگاه فرزانگان: آزمایشگاه فرزانگان در سال ۱۳۹۰ در شیراز و به کمک تعداد از نخبگان آزمایشگاهی تاسیس گردید و با داشتن تجهیزات پیشرفته و به روز در قسمت های مختلف آزمایشگاهی قابلیت انجام تست های تخصصی و فوق تخصصی بخصوص غربالگری نوزدان را دارد.
• مرکز جامع ژنتیک جنوب کشور شهید سلطانی شیراز
• آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پردیس مشهد: آزمایشگاه تشخیص پاتوبیولوژی و ژنتیک پرديس در سال ۱۳۷۸ در شهر مشهد تاسیس شد. این مرکز در حال حاضر توانایی ارائه آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی را دارد.