غربالگری نوزادان و انواع روش های غربالگری

غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری نوزادان یا (Newborn screening) نوعی آزمایش غربالگری است که برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری­ها و یا بیماری­های متابولیک مادرزادی، به منظور شناسایی بیماری در بدو تولد انجام می­شود. نیک می دانیم غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. در صورت تأخیر در تشــخیص و درمان، می تواند مشکلات ذهنی و جسمی، هم چون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.

چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟

 1- كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی، می تواند مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2- فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.

3- افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

 4- بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود

5- بیماری فاویسم: در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.

6- بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

مزایای استفاده از غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان یکی از پیشرفت­های بزرگ در زمینه بهداشت و سلامت کودکان در قرن گذشته می­باشد و پیشرفت­های زیادی در فناوری­های مورد استفاده در غربالگری نوزادان به وجود آمده است. غربالگری نوزادان مزایای زیادی دارد از جمله:

• توانایی تشخیص بیماری های متعدد متابولیک در نمونه های خون خشک شده نوزاد در بدو تولد
• هزینه پایین تشخیص و پیشگیری در بدو تولد، نسبت به هزینه های درمان در سنین بالاتر
• درمان و مداخله زودهنگام هر ساله حداقل 12000 نوزاد در ایالات متحده با اختلالات ژنتیکی، شنوایی و غدد درون ریز
• کمک به سلامت و بهداشت جامعه و …

همین مزایا موجب شده است که دولت ها اقدامات تاثیرگذاری را آغاز کرده و آگاهی را در مورد غربالگری نوزادان و مزایای آن افزایش دهند. در ژوئن سال 2018، انجمن هماتولوژی آمریکا (ASH) کارزاری را برای مبارزه با بیماری سلول داسی شکل در آفریقا راه اندازی کرد و از دولت ها، به ویژه در مناطق جنوب صحرای بزرگ آفریقا خواست تا در غربالگری نوزادان سرمایه گذاری کنند. علاوه بر این، دولت ایالات متحده هر سال برنامه هایی مانند برنامه های تضمین کیفیت غربالگری نوزادان و برنامه اختلالات وراثتی را در مرکز کنترل و پیشگیری بیماری (CDC) با مشارکت کشورهای مختلف اجرا می­کند.

تقسیم بندی براساس فناوری مورد استفاده

•  روش Tandem Mass Spectrometry LC-MS/MS
• سنجش DNA
• الکتروفورز
• پالس اکسیمتری
• سنجش های مبتنی بر آنزیم
• فناوری غربالگری شنوایی

تقسیم بندی بر اساس نوع آزمایش

• لکه خون خشک
• بیماری قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD)
• آزمایش ادرار
• غربالگری شنوایی

 در این بین آزمایش لکه خون خشک به دلیل استفاده از روش طیف سنجی جرمی پشت سر هم بیشتر مورد توجه قرار گرفته است. لازمه استفاده از این تکنیک ترکیبات نشان دار شده ای است که به عنوان استاندارد داخلی در کیت های مخصوص غربالگری استفاده می شوند.