بیماری فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل کتونوری که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. PKU در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود. این ژن به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. بدن ما پروتئین موجود در مواد غذایی مانند گوشت و ماهی را به آمینو اسیدها تجزیه می کند، که “بلوک های سازنده” پروتئین هستند. از این آمینو اسیدها برای ساختن پروتئین های بدن خودمان استفاده می شود و سایر اسید آمینه هایی که مورد نیاز نباشند شکسته شده و از بدن خارج می شوند. افراد مبتلا به PKU نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند، که این امر منجر به انباشت این اسید آمینه در خون و مغز این افراد شده که در نهایت می تواند منجر به آسیب مغزی در افراد مبتلا به این بیماری شود. اگر یک فرد مبتلا به PKU بیش از حد فنیل آلانین مصرف کند، تجمع فنیل آلانین می تواند باعث بروز عقب ماندگی ذهنی شود.

تشخیص بیماری PKU

برای تشخیص زودهنگام بیماری فنیل کتونوری و همچنین بسیاری از اختلالات متابولیک دیگر، غربالگری نوزادان در حدود 1 تا 2 روزگی پس از تولد نوزاد، توصیه می گردد. غربالگری نوزادان از طریق گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان صورت می گیرد. اگر نتایج غربالگری، وجود بیماری PKU در نوزاد را تائید نماید، درمان بلافاصله انجام می شود تا خطر عوارض جدی کاهش یابد. درمان این بیماری شامل رعایت رژیم های خاص غذایی و همچنین انجام آزمایشات منظم از خون بیمار می باشد و در صورت تشخیص زودهنگام و درمان موثر، اکثر کودکان مبتلا به PKU می توانند زندگی سالمی داشته باشند. از هر 5000 نوزادی که در ایران متولد می شوند، 1 نفر مبتلا به PKU است.

علائم بیماری PKU

در صورتیکه درمان بیماری فنیل کتونوری به موقع آغاز گردد، معمولاً این بیماری هیچ گونه علائمی را برجای نخواهد گذاشت و اگر این بیماری درمان نشود، می تواند به مغز و سیستم عصبی آسیب رسانده و منجر به اختلال در یادگیری شود. نوزادانی که PKU دارند در چند ماه اول زندگی طبیعی به نظر می رسند. اما بدون درمان، علائم و نشانه های بیماری را در حدود 6 ماهگی نشان می دهند. در صورت عدم درمان، سایر علائم PKU به شرح زیر می باشند:

• مشکلات رفتاری مانند کج خلقی های مکرر و دوره های خود آزاری
• پوست، مو و چشم بیمار روشن تر از خواهر و برادرهای سالم خواهند بود چرا که فنیل آلانین در تولید ملانین (رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو) نقش دارد.
• بثورات پوستی مانند اگزما
• به طور مکرر بیمار بودن
• حرکات غیر ارادی در بازوها و پاها
• رعشه
• صرع
• بوی نامطبوع نفس، پوست و ادرار
• اندازه کوچک سر

درمان PKU

1- رعایت رژیم غذایی

هیچ علاج قطعی برای بیماری PKU وجود ندارد، اما درمان این بیماری می تواند از ناتوانی های ذهنی و سایر مشکلات جلوگیری کند. درمان اصلی برای بیماری فنیل کتونوری،  رعایت رژیم غذایی کم پروتئین است که شامل پرهیز از مصرف غذاهای با پروتئین بالا مانند گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی بوده و مصرف بسیاری از مواد غذایی دیگر مانند سیب زمینی و غلات را کنترل می کند. این غذاها باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون در افراد مبتلا به PKU می شوند. کودک مبتلا به PKU می تواند غذاهای کم پروتئین مانند سبزیجات، میوه ها و برخی غلات را بخورد. همچنین ممکن است نیاز به مصرف مکمل های معدنی و ویتامین برای جبران مواد مغذی از دست رفته در رژیم غذایی باشد.

رژیم غذایی توسط یک متخصص تغذیه و متناسب با نیازهای کودک تنظیم شده و می تواند با رشد کودک و تغییر نیازهای او مورد بازبینی قرار گیرد. علاوه بر این، افراد مبتلا به فنیل کتونوری جهت دریافت مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی و سالم، باید مکمل اسید آمینه مصرف کنند. اگر آزمایشات سطح بالای فنیل آلانین را در بیمار تایید کنند، کودک بایستی بلافاصله رژیم غذایی کم پروتئین و مصرف مکمل های اسید آمینه را شروع کند. سطح فنیل آلانین با نمونه گیری خون از انگشت و انتقال آن بر روی کارت مخصوص و ارسال آن به آزمایشگاه به طور منظم کنترل می‌شود. تا زمانی که یک فرد مبتلا به PKU در طول دوران کودکی رژیم غذایی کم پروتئین را رعایت نموده و سطح فنیل آلانین او در محدوده مشخصی باقی بماند، وضعیت او تحت کنترل بوده و از هوش طبیعی برخوردار خواهد بود. لازم به توضیح است که بیماری PKU امید به زندگی و طول عمر بیماران را کوتاه نمی کند.

2- عدم مصرف اسپرتیم

افراد مبتلا به PKU باید از مصرف مواد غذایی حاوی اسپرتیم اجتناب کنند، زیرا این ماده در بدن به فنیل آلانین تبدیل می شود. اسپرتیم یک شیرین کننده مصنوعی است که در مواد زیر یافت می شود:

• شیرین کننده های مصنوعی که اغلب با چای و قهوه استفاده می شوند
• نوشابه های گازدار رژیمی
• آدامس
• کدو حلوایی
• برخی از داروهای حاوی اسپرتیم، مانند داروهای مورد استفاده برای سرماخوردگی و آنفولانزای کودکان.

3- انجام آزمایشات منظم خون

کودک مبتلا به فنیل کتونوری برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون و ارزیابی میزان پاسخگویی به درمان، نیاز به انجام آزمایشات منظم خون دارد.

• بازه زمانی انجام آزمایشات خون برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری به شرح زیر می باشد:
• تا 6 ماهگی یا کمتر باید هفته ای یکبار آزمایش خون انجام شود.
• بین 6 ماهگی تا 4 سالگی باید هر 2 هفته یک بار آزمایش خون انجام شود.
• بالای 4 سال باید ماهی یک بار آزمایش خون انجام شود.

بیماری فنیل کتونوری چگونه منتقل می شود؟

جهش ژنتیکی عامل این بیماری از طریق والدینی که معمولاً ناقل هستند و خود هیچ نشانه ای از این بیماری را ندارند، به ارث می رسد. نحوه انتقال این جهش با عنوان توارث اتوزومال مغلوب شناخته می شود. این بدان معناست که نوزاد درصورتی به بیماری مبتلا می شود که دو نسخه از ژن را هم از پدر و هم از مادر دریافت کند. اگر نوزاد فقط یک ژن جهش یافته را دریافت کند، ناقل بیماری PKU خواهد بود.

اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تغییر یافته باشند، احتمالات زیر برای کودک آن ها متصور است:

• احتمال به ارث بردن این بیماری 25% است.
• احتمال ناقل بودن کودک 50% است.
• احتمال دریافت یک جفت ژن طبیعی 25% است.

بزرگسالان مبتلا به PKU

بسیاری از بزرگسالان مبتلا به PKU زمانی بهترین عملکرد را دارند که رژیم غذایی کم پروتئین را رعایت می کنند. توصیه پزشکی به افراد مبتلا به PKU این است که تا آخر عمر در رژیم غذایی کم پروتئین باقی بمانند. برخلاف کودکان خردسال، هنوز هیچ مدرکی مبنی بر اینکه سطوح بالای فنیل آلانین باعث آسیب دائمی مغز در بزرگسالان مبتلا به PKU شود، وجود ندارد. برخی از بزرگسالان مبتلا به PKU ممکن است سطح فنیل آلانین بالاتری داشته باشند زیرا رعایت رژیم غذایی کم پروتئین برایشان مشکل است یا اینکه به رژیم غذایی عادی باز گشته اند. در نتیجه، ممکن است متوجه شوند که عملکرد خوبی ندارند. برای نمونه ممکن است تمرکز خود را از دست بدهند یا زمان واکنش کند تری داشته باشند. این اثرات نامطلوب را معمولاً می توان با بازگشت به یک رژیم غذایی برای کاهش مجدد سطح فنیل آلانین جبران نمود.

فنیل کتونوری و بارداری

زنان مبتلا به PKU باید در دوران بارداری تحت مراقبت های ویژه باشند، چراکه سطوح بالای فنیل آلانین می تواند به جنین آنها آسیب برساند. به شرط اینکه سطح فنیل آلانین مادر در دوران بارداری به شدت کنترل شود، دلیلی وجود ندارد که یک زن مبتلا به PKU نتواند نوزاد طبیعی و سالمی داشته باشد. توصیه می شود که همه زنان مبتلا به PKU قبل از بارداری یک رژیم غذایی کم پروتئین را دنبال نموده و دو بار در هفته خون خود را کنترل نمایند. بهتر است زمانی که سطح فنیل آلانین در محدوده هدف قرار گرفت، باردار شد. در طول بارداری نیز مادر بایستی 3 بار در هفته نمونه خون داده و مرتباً با متخصص تغذیه در تماس باشد. به محض تولد نوزاد، کنترل فنیل آلانین می تواند کمتر شود و دلیلی وجود ندارد که مادر نتواند به کودک خود شیر دهید.